2.1.2.1 STR遗传标记序列
1981 年，Miesfeld等在人δ和β珠蛋白基因之间发现一类[TG]n组成的双核苷酸重复序列。1989年，Litt和Weber等在研究心肌肌动蛋白基因时，也发现[CA]n二碱基为核心序列的串联重复。同年，Edwards等应用测序方法分析“自毁容貌综合征”患者的基因突变，首次发现由3个或4个碱基为重复单位构成的串联重复序列。这类重复单位为2～6bp的特殊碱基序列结构称为短串联重复序列，也称简单串联重复序列。后来Edwards等又报道了10个核心序列均为3～4 bp的STR基因座，确定了各基因座的等位基因数和杂合度，证实STR基因座长度多态性的实质也就是VNTR，等位基因的长度差异是重复单位长度的整倍体。
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