Duchenne Ⅰ型综合征
又称Duchenne肌营养不良症(duchenne mucular dystrophy)、Duchenne-Griesinger病、伴有假性肥大的小儿肌萎缩、重症全身性家族性肌营养不良症综合征、Landouzy -Duchenne肌营养不良症综合征、致死性遗传性肌病。儿童期起病,较快出现进行性肌无力,为预后不良的一种肌营养不良症。发病率为3/10万,患病率为13~35/10万。
假性肥大性肌营养不良(pseudohypertrophic muscular dystrophy)系1868年法国神经病学家Duchenne首先描述。我国1955年以来亦有些报道。
【病因】
尚不清楚,本病为X-性连隐性遗传。本病基因座在XP21 (X染色体短臂2区1带)。家族中可有同病患者,认为是由于肌细胞能量代谢的先天性缺陷引起。
一般认为假性肥大性肌营 ...... (共1907字) [阅读本文]>>