Duchenne女性肌营养不良综合征
分类:神经精神科综合征237字
【病因】
病因未明。从遗传类型难以解释妇女发病的临床型,考虑有以下几种可能性:①染色体镶嵌;②存在常染色体遗传;③Lyon假说;④伴性隐性遗传。
【临床表现】
仅妇女是本病的携带者,因此为伴性遗传。无临床表现的携带者,偶可有Duchenne综合征的临床症状,病情常为轻症,进展缓慢。实验室检查:肌酸磷酸激酶增加。
【诊断】
80%病人依据生化检查确诊。
【治疗】
本征无特殊治疗 ...... (共237字) [阅读本文]>>