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附:遗传性肾性尿崩症

遗传性肾性尿崩症(HNDI)是一种罕见的遗传性疾病,因肾脏缺陷使远端肾单位对精氨酸加压素(AVP)的抗利尿作用不敏感、肾单位不能正常浓缩尿液,引起严重脱水和电解质紊乱,如高钠血症和高氯血症。在低血容量或高钠血症刺激下,机体腺垂体释放出AVP,与集合管主细胞基底膜侧的AVP受体2(AVPR2)结合,激活腺苷酸环化酶及下游级联反应,使水通道蛋白2(AQP2)磷酸化,进而在渗透梯度作用下实现肾脏对水的重吸收。最近的新观点认为:①下丘脑渗透压感受器细胞表达的TRPV1、周边TRPV4受体参与中枢AVP分泌及其外周自主活性变化;②内源性血管加压素参与低血容量诱导的非渗透性AVP的释放;③肾集合管主细胞 ......     (共3539字)    [阅读本文]>>

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