2.2.3 家族性疾病
(1)结节性硬化
结节性硬化(tuberous sclerosis)是一种先天性、家族性、遗传性疾病。临床表现以皮脂腺瘤、癫痫和智力低下三联症为特征。本病最早由Von Recklinghausen报告,次后由Bourneville于1880年做进一步更详细的描述,故又称Bourneville's病。
病理特点为错构瘤,可以累及全身各个器官,脑部最易受累,所有病例均有脑部受累,而其他器官受累可有可无。脑部受累最常见的部位为大脑半球,而小脑及间脑很少被累及,病灶常位于脑脊液通路附近,尤其是室间孔附近的室管膜下,病灶也可位于脑皮质,病灶呈2~3mm大小之结节状。位于室管膜下的病灶常发生钙化,位于皮质的结节虽也可发生钙化,但多数为部分 ...... (共2550字) [阅读本文]>>