二、基因突变学说
研究发现,APP(amyloid precursor protein,淀粉样前体蛋白)基因(Postina et al,2004)、PS1和 PS2(Presenilin,早老蛋白)基因(Gabuzda et al,1994)及载脂蛋白 E(Apo E)基因(Trommer et al,2005)与阿尔茨海默病密切相关。截2017年5月,在阿尔茨海默病与额颞叶痴呆的突变数据库(http://www.molgen.ua.ac.be/ADmutations/)中可查到共计来自1512个家系的462个突变,其中42个淀粉样前体蛋白突变,205个PS1突变,13个PS2突变,1个 C9ORF72突变,4个 SHMP2B 突变,23个 FUS 突变,69个 GRN 突变,44个 MAPT 突变,33个 TARDBP 突变,9个 TBK 突变,19个 VCP 突变。
淀粉样前体蛋白基因是第一个被发现与阿尔茨海默病有关的基因。淀粉样前体蛋白基因位于21q21.1~21.3, ...... (共2011字) [阅读本文]>>