腰、骶椎发育不全
【发生学与病理】
腰、骶椎发育不全为少见的先天性畸形,是指1个或多个腰椎阙如,伴骶椎全部或部分阙如。由于同时有相应的脊髓节段和神经缺失或畸形,可造成不同程度的运动和感觉缺陷,如肠道、膀胱功能障碍。病人上肢形态、功能可正常,但下肢常存在骨骼肌肉发育异常,如髋部畸形、髋关节和膝关节挛缩,双足亦多有畸形。有时,尚可同时存在颈椎异常、脊柱侧弯、腰骶不稳等。内脏,尤其泌尿系和下消化道的异常也很常见。
【临床表现】
病人上肢无异常,下肢骨骼肌肉多有异常改变,如骨盆狭窄、髋关节和膝关节挛缩、脊柱侧弯和腰骶不稳等,常伴有骶前脊膜膨出及先天性肛门闭锁等 ...... (共1189字) [阅读本文]>>