第一节 软骨发育不全
软骨发育不全(achondroplasia),又称胎儿性软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)、软骨营养障碍性侏儒(chondrod-ystrophic dwarf),系一种四肢短小、躯干近于正常的侏儒畸形。
【病因与病理】
发病机制仍不清楚,有遗传性和家族性,一般为常染色体显性遗传.但约有80%~90%的病例散发于正常的家庭,此为基因突变引起,与内分泌紊乱无关。
本病的特征为病变只累及软骨内化骨的骨骼,而骨膜下化骨则不受影响。管状骨干骺端呈明显的粘液样变性,软骨细胞丧失生长和成熟机能,不能形成柱状排列,因而影响骨骼长轴的生长,但骨膜下成骨可正常,因此骨的纵向生长受阻而骨的横向生长仍正常。颅底软骨结合部亦 ...... (共2178字) [阅读本文]>>