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第一节 软骨发育不全

软骨发育不全(achondroplasia),又称胎儿性软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)、软骨营养障碍性侏儒(chondrod-ystrophic dwarf),系一种四肢短小、躯干近于正常的侏儒畸形。

【病因与病理】

发病机制仍不清楚,有遗传性和家族性,一般为常染色体显性遗传.但约有80%~90%的病例散发于正常的家庭,此为基因突变引起,与内分泌紊乱无关。

本病的特征为病变只累及软骨内化骨的骨骼,而骨膜下化骨则不受影响。管状骨干骺端呈明显的粘液样变性,软骨细胞丧失生长和成熟机能,不能形成柱状排列,因而影响骨骼长轴的生长,但骨膜下成骨可正常,因此骨的纵向生长受阻而骨的横向生长仍正常。颅底软骨结合部亦 ......     (共2178字)    [阅读本文]>>

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