早发型脊柱骨骺发育不良
早发型脊柱骨骺发育不良(congenital spondy-loepiphy seal dysplasia) 系常染色体显性遗传,患儿身躯矮小,出生时即可显现出来。主要为躯干和四肢近侧变短,特别是肩关节和髋关节,远端骨骺也可同时受侵;面部扁平,眼距增宽;鸡胸,驼背,腰椎前凸,继而发展为脊柱侧弯畸形;膝和足内翻,肌张力低下,呈鸭行步态。常有智力迟钝。
【影像学表现】
主要累及脊柱、骨盆和股骨头。新生儿期表现为骨化迟缓,椎体变扁呈不规则四边形,髂骨底部变宽,坐骨大切迹变小,胸廓呈钟形,肋骨前端呈喇叭口状。儿童期椎体仍扁,椎间隙变窄,下部腰椎前突增加,股骨和胫骨变短,股骨头发育差且不规则,干颈角变 ...... (共556字) [阅读本文]>>