晚发型脊柱骨骺发育不良
晚发型脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphy-seal dysplasia tarda)为常染色体隐性遗传,只男性发病。出生时正常,于5~10岁出现生长发育迟缓,躯干发育渐缓,至青春期更为明显,呈短躯干型侏儒,四肢相对较长,立位双手指及膝。成年后可过早出现退行性骨关节病,骨盆发育小,腰背和四肢大关节(肩、髋、膝)疼痛及活动受限。智力正常。
【影像学表现】
主要影像学表现是脊椎骨骺与椎间盘发育不良,椎体普遍性变扁,其前后径与横径增大,椎间隙明显变窄而椎弓则发育正常。典型表现为下部胸椎与腰椎的椎体中后部上下缘呈驼峰样圆凸,其边缘光滑,椎体前部的上、下缘则出现骨质缺失(图8-2),表面不整 ...... (共940字) [阅读本文]>>