假性软骨发育不全
假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia)为罕见的软骨发育障碍疾病,属脊柱骨骺发育不良的肢体型。发病机制尚不清楚,可能与酶的缺陷有关,从而影响了软骨的发育、软骨基质的沉积钙化以至骨形成过程。
患儿从出生到婴幼儿时期发育正常,2岁后开始出现发育迟缓,表明本病为后天发病。随着年龄的增长逐渐呈现四肢短小,躯干相对正常的短肢型侏儒。下肢弯曲,关节明显增大,活动受限,步态蹒跚。智力与颅面部发育正常。
【影像学表现】
X线平片表现四肢管状骨呈对称性粗短变形,愈向远端愈明显。骨骺出现延迟,轮廓不规则并有碎裂,干骺端增宽,边缘常有尖刺样突起,中央呈“蕈样”膨凸, ...... (共865字) [阅读本文]>>