第三节 成骨不全
成骨不全(osteogenesis imperfecta)又称脆骨症、特发性骨质脆弱、骨膜发育不全、间充质发育不全、遗传性脆骨三联症等。人群中有4~5/100 000人患本病,60%为常染色体显性遗传,15%~20%为常染色体隐性遗传。本病遗传与性别无关,男女发病率相仿,多发生于幼年儿童。病变可广泛殃及骨骼、韧带、皮肤、巩膜和牙齿。
【病理】
正常的致密骨小梁被排列稀疏的骨小梁取代,细而紊乱;周围血管丰富,成骨细胞较多,骨小梁不成熟。本病骨质异常的关键是骨基质内不能沉积正常的胶原纤维,而沉积的是网织纤维,类似胎儿骨。在软骨成骨过程中只能进行到软骨钙化阶段而不能进行正常软骨成骨。特别在干骺区 ...... (共1523字) [阅读本文]>>