第四节 粘多糖贮积症
粘多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)又称粘多糖病,属溶酶体病,是粘多糖因分解代谢障碍而大量贮积在体内各组织器官(骨骼、神经、皮肤、肝、脾、角膜及心脏等处),造成机体和(或)智力发育障碍。本病首先由Brante于1952年命名,1966年Mckusick根据临床表现、生化异常和遗传方式等,将本病分为6型。1973年又增加了几个亚型和第Ⅶ型。粘多糖贮积症并非罕见,发生率约为新生儿的1/100 000,国内已报告200余例。粘多糖贮积症的类型不同,尿中排出的酸性粘多糖种类及其比例也不同。通过血液白细胞、皮肤成纤维细胞和羊水中细胞的酶活性检查,可协助诊断。涉及腰椎改变的主要为粘多糖贮积症Ⅰ型和Ⅳ ...... (共3973字) [阅读本文]>>